你最饿的时候吃过了什么？有人说他是靠吃板蓝根泡面。有人说饿了去吃健胃消食片。还有人说，他会去舔方便面佐料包。这些其实都还在可以接受的范围内。但是“它”让一个孩子偷妈妈的钱去买吃的；“它”让一个学生在学校里偷偷去翻垃圾桶找吃的；“它”让家长把冰箱上了一把大锁只为防止孩子吃东西，那“它”到底是什么？
它就是小胖威利症，此病是一种基因缺陷的罕见病。患者发病起来宛如人型食物黑洞，常见新闻描述患者说谎、偷窃、翻垃圾，无所不用其极觅食，加上新陈代谢慢，外型都白白胖胖。此症无法治愈。但接受治疗可以改善病情，尤其是早期发现早期治疗。
01.
什么是小胖威利症？
小胖威利正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-WilliSyndrome)俗称“小胖威利”。是一种15号染色体异常的疾病。约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失，发生率约1/15,。临床症状复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，很容易被疏忽而错失治疗时机。其致病成因可分为：
1、70%病患其染色体缺失来自于父亲
2、25%则是两条第十五对染色体皆来自母亲
3、5%是父亲第十五对染色体异常甲基化所导致
02.
患者嗜吃如命
班杰明3岁时就重88磅（约40公斤），当时家人还不知道他出了什么问题，几经求医后，确诊患无药可医的普瑞德威利综合征，俗称小胖威利症。此症患者从童年开始即会不断有饥饿感，并常因过度进食而导致肥胖和第2型糖尿病，也常伴随着轻至中度的智力障碍和行为异常问题。
班杰明饿起来会饥不择食，连厕所卫生纸和地板尘垢也不放过，10岁时体重已达90公斤（磅）。
他的胃黏膜分泌比正常值多2至3倍的饥饿蛋白导致无限饥饿感，合并肢体发育迟缓、智能、情绪、语言等多重障碍，这样的特殊儿，情绪难以控制、一般连抓握都有困难。患该罕见病的班杰明体重失控，健康严重受影响，难以活动也难以呼吸，几年前接受气管切开术，从此要插管呼吸。如今已经不幸离世。
能吃就是福，这句话却不适合用在小胖威利患者身上。他们常被误解为脾气差的胖胖贪吃*，这是因为体内染色体缺失而造成永远没有饱足感，究竟哪些产检可及早验出？贪吃症状发作时又该如何处理？
03.
小胖威利的症状有哪些？
常见的病症包括呼吸障碍、肤色或发色较淡、近视或斜视、发展迟缓、轻度智能障碍、脊柱侧弯、骨质疏松、性腺发育不全、第二性征不明显、情绪或行为问题等。
小胖威利症的症状，通常分为以下两个时期：
新生儿时期：全身软趴趴，吸吮吞咽困难
小胖威利症在新生儿时期食欲并不大，患儿通常有肌肉低张力、吸吮困难、皮肤白皙、生长迟缓，甚至较正常婴儿瘦弱等情况。
2至6岁：胃像无底洞，没有饱足感
婴儿时期的低张力问题，虽会在此时期得到改善，但孩子在2~6岁却会转变为过度进食，无法控制食欲而造成超级肥胖及三高等并发症，此阶段的问题更难缠且会持续一辈子。
另外，行为表现也会更加固执，发脾气的次数、强度增加，并且寻求、偷窃及囤积食物。
04.
诊断方法临床上很容易被误诊，可以进行基因诊断（PCR甲基化或MLPA）查出。但这种方法灵敏度高，无需特殊仪器，因此经济实用，是应用最为广泛的检测方法。不过也存在一定的局限性，预先需要知道待测片段的DNA序列，引物的设计非常重要。有基因缺失，遗传病史的家庭，还可以通过第三代试管婴儿技术的PGS/PGD胚胎植入前遗传学筛查诊断技术，提前对23对染色体进行筛查诊断。提早预防因基因缺失，遗传疾病造成的新生儿缺陷。治疗方法也暂无，也没有控制食欲的方法，我们要认识到预防肥胖和并发症的重要性。尽早介入，严格控制饮食，治疗成长荷尔蒙，可以改善生活质量。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇